¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM), se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Al agrupar a más de 150 diagnósticos diferentes, se caracterizan por su gran diversidad y complejidad, en cifras globales existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.

Musculos

Sistema Muscular del Cuerpo Humano

Las Enfermedades Neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. Este conglomerado de enfermedades  se caracterizan por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, dolores crónicos, etc.

Las dificultades funcionales afecta en diferentes grados a: la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

No tiene actualmente un tratamiento,por ello, los tratamientos de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo, no de curar la enfermedad sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. La esperanza de vida varía según la enfermedad y severidad de ésta, desde muy corta hasta una duración normal.

Fisioterapia

Fisioterapia Muscular para retrasar la deformación de las articulaciones

Causas de las Enfermedades Neuromusculares

RNA

ADN

Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de un cambio  en una estructura relacionada con el gen. El gen es un compuesto químico insertado en una cadena de moléculas que se conoce como ADN, que forma, a su vez, unas estructuras llamadas cromosomas. Esa  alteración se produce en una pequeña porción del genoma, que es el conjunto de los genes repartidos en 23 pares de cromosomas.

Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de un cambio  en una estructura relacionada con el gen. El gen es un compuesto químico insertado en una cadena de moléculas que se conoce como ADN, que forma, a su vez, unas estructuras llamadas cromosomas. Esa  alteración se produce en una pequeña porción del genoma, que es el conjunto de los genes repartidos en 23 pares de cromosomas.

Genoma Humano

La presencia de una enfermedad genética puede ser debida a: La presencia de una anomalía cromosómica, la pérdida y/o exceso de un fragmento de cromosoma o al defecto de un gen (mutación). Una mutación es un cambio en la secuencia química de un gen con respeto a la variante normal que tiene consecuencias patológicas.Dentro de las ENM de origen genético se encuentra dos subtipos: 1-Enfermedad hereditaria: Se trata de una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. 2-Enfermedad congénita: Es una enfermedad que se presenta en el nacimiento y que, incluso, puede manifestarse durante la vida del feto.

Diagnostico de la Enfermedad

El diagnóstico una enfermedad neuromuscular, a veces, no es fácil. Como ya se ha visto, las ENM pueden deberse a causas muy variada, conllevando a veces una gran   dificultad en la exactitud del diagnóstico.Lo primero que se tiene en cuenta a la hora del diagnóstico de una ENM es la historia clínica. Es decir, los padres del niño empiezan a sospechar que algo no va bien cuando éste se cae con frecuencia, le cuesta andar, levantarse del suelo, bajar o subir  escaleras, etc.

Existen muchísimos métodos para diagnosticar una ENM. Aunque  la principal herramienta en el diagnóstico es la Biopsia muscular  ya que permite observar en forma directa las alteraciones del músculo y así determinar el tipo de enfermedad. Consiste en una pequeña incisión de la que se extrae una muestra de músculo para analizar y observar su afectación.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista, consulta  en la y Guía de las Enfermedades Neuromusculares y apartir de la  información de ASEM.

Imágenes: Propias y Imágenes con licencia de Wikimedia (Creative Commons, plataforma asociada a medios de comunicación para la utilización de archivos de licencia CC).

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita

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