LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, DIAGNÓSTICO Y ETAPAS DE LA ENFERMEDAD

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un desorden genético que se detecta en la infancia. Afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo y se presentan 20.000 nuevos casos cada año. Se trata de una enfermedad progresiva que actualmente no tiene cura. La esperanza de vida de los afectados se sitúa en los 40 años.

Con el paso del tiempo, este trastorno de origen genético  provoca el debilitamiento generalizado de los músculos. Esta enfermedad está provocada por una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina.  La Distrofia Muscular de Duchenne  manifiesta principalmente en los varones, debido a que el gen cuya mutación la provoca se encuentra en el cromosoma X. Puede transmitirse de madres a hijo, aunque la mitad de los casos se producen por mutación espontánea. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, hay investigaciones en curso que hacen tener esperanzas. Existen también tratamientos  que pueden retardar la progresión o prevenir las complicaciones secundarias de la enfermedad.

Los síntomas se manifiestan desde la infancia, con caídas y tropiezos frecuentes . Casi todos los niños afectados dejan de caminar entre los 7 y 12 años. En la adolescencia, piernas, brazos y tronco pierden fuerza y movilidad y con ello, autonomía, por lo que a la edad de 12 años los pacientes generalmente necesitan una silla de ruedas para poder desplazarse.

Diagnóstico de la Distrofia Muscular

Lo primero a tener en cuenta en el diagnóstico, son las anomalías que perciben los padres y los familiares a la hora de caminar, correr, subir escaleras, etc. A partir de ahí, empieza la andadura, hacia los hospitales, análisis  y  pruebas de diagnóstico. La prueba principal consiste en una biopsia muscular (extracción de tejido muscular) de los gemelos. Para determinar  el tipo de distrofia que se padece (Duchenne o Becker) se requiere pruebas genéticas.

Etapa Temprana de la Enfermedad

La enfermedad suele ser diagnosticada a partir de los tres años. Estos niños presentan una mayor dificultad que otros de su edad a la hora de caminar, correr, saltar, etc. A causa del cansancio provocado por la debilidad de sus músculos, piden ser cargados con frecuencia y necesitan ayuda para recorrer largos paseos.

Etapa de Transición

En esta etapa, entre los 6 y 9 años, se presenta una mayor dificultad a la hora de caminar, debido a un mayor debilitamiento de las piernas. Esto provoca la pérdida de equilibrio y múltiples caídas. Para retrasar la pérdida de la facultad de caminar, el equipo médico puede aconsejar la colocación de ortesis o callipers, que se introducen con una tenotomía bilateral del tendón de Aquiles.

 Etapa de Silla de Ruedas

A medida que evoluciona la enfermedad, la debilidad muscular aumenta, lo que hace que el niño quede en silla de ruedas. Normalmente, se recomienda la utilización de silla de ruedas eléctrica, para que el niño pueda tener independencia en sus desplazamientos. En esta etapa surgen problemas derivados, como deformidades en la columna vertebral o escoliosis, y contracturas en rodillas, pies, cadera y codos.

 Etapa “Joven-Adulto”

Cuando la enfermedad progresa, aparecen problemas respiratorios (debilitamiento de los pulmones) y cardíacos que complican la vida del paciente. Hasta hace unos años, los adultos con Duchenne fallecían antes de los 30 años por estas complicaciones. Actualmente, con los cuidados y tratamientos apropiados, la esperanza de vida supera los 40.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista, consulta  en la y Guía de las Enfermedades Neuromusculares y a partir de la  información de Duchenne Parent Project.

Imágenes: Propias.

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita

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