La Afectación Respiratoria en la Distrofia Muscular

Por lo general, los afectados por Distrofia Muscular de Duchenne no tienen problemas para respirar o toser mientras todavía caminan. Debido a que los músculos respiratorios se ven afectados cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores, corriendo el riesgo de sufrir graves complicaciones respiratorias, a menudo debido a una tos ineficaz.

A partir de los 10 a 14 años, los pacientes gradualmente comienzan a presentar dificultades respiratorias, debido a la progresiva debilidad de los músculos respiratorios. Aunque generalmente los pacientes con Distrofia Muscular no presentan ningún problema a nivel del pulmón, tienen un pulmón sano, el hecho de que los músculos respiratoriosprincipalmente el diafragma no funcione bien, causa una hipoventilacion la cual es una respiración demasiado superficial o demasiado lenta, provocando  que el paciente no puede meter en los pulmones todo el aire que necesita.

La hipoventilación es probable que se produzca mientras se duerme, impidiendo una correcta respiración durante las noches, provocando asfixia en el paciente, por lo que es necesaria la utilización del Bipap. El Bipap es un dispositivo que introduce aire en los pulmones a través de una mascarilla en lugar de realizar  una traqueotomía. Eventualmente durante el día también es necesaria la utilización del Bipap y cuando la afectación pulmonar y diafragmática es muy importante es necesaria su utilización durante todo el día.

Músculos Respiuatorios

Músculos Pulmonares

Antes no existía ningún soporte respiratorio que ayudara a respirar a los pacientes cuando, empezaba una debilidad diafragmática  por lo que la evolución de la enfermedad era mucho más rápida, conllevando a  que la calidad de vida se acortara, por lo que la aparición de la ventilación mecánica no invasiva (como el Bipap) ha  supuesto un gran apoyo.

Con la progresiva  debilidad de los músculos expiatorios que son los que nos ayudan a toser, provoca en los pacientes con Duchenne graves complicaciones respiratorias en caso de resfriado, al no funcionar correctamente los músculos expiatorios, repercutiendo en la incapacidad para toser con la fuerza suficiente como para eliminar las secreciones de las vías respiratorias, colapsando parte del pulmón y provocando graves infecciones respiratorias.

Para ayudar a expulsar las secreciones, se utilizan técnicas de Fisioterapia Respiratoria como la tos asistida para mantener el pulmón abierto y las secreciones en movimiento y con esto se consigue  expulsarlas con mayor facilidad. Son ejercicios que se deben realizar a diario, como manera preventiva y a sin mantener un buen estado pulmonar.

 Actualmente, la atención respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado drásticamente en los últimos años. Como resultado de ello, la calidad y esperanza del paciente han aumentado notablemente. Los pacientes con DMD necesitan tener revisiones periódicas por neumólogos, necesitan ser atendidos por un amplio equipo médico que esté plenamente familiarizado con el seguimiento de la ventilación mecánica, y con las técnicas de fisioterapia respiratoria.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista (Neumologo) y consulta  en la Web de Duchenne Parent Project.

Imágenes: Propias

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita

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LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, DIAGNÓSTICO Y ETAPAS DE LA ENFERMEDAD

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un desorden genético que se detecta en la infancia. Afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo y se presentan 20.000 nuevos casos cada año. Se trata de una enfermedad progresiva que actualmente no tiene cura. La esperanza de vida de los afectados se sitúa en los 40 años.

Con el paso del tiempo, este trastorno de origen genético  provoca el debilitamiento generalizado de los músculos. Esta enfermedad está provocada por una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina.  La Distrofia Muscular de Duchenne  manifiesta principalmente en los varones, debido a que el gen cuya mutación la provoca se encuentra en el cromosoma X. Puede transmitirse de madres a hijo, aunque la mitad de los casos se producen por mutación espontánea. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, hay investigaciones en curso que hacen tener esperanzas. Existen también tratamientos  que pueden retardar la progresión o prevenir las complicaciones secundarias de la enfermedad.

Los síntomas se manifiestan desde la infancia, con caídas y tropiezos frecuentes . Casi todos los niños afectados dejan de caminar entre los 7 y 12 años. En la adolescencia, piernas, brazos y tronco pierden fuerza y movilidad y con ello, autonomía, por lo que a la edad de 12 años los pacientes generalmente necesitan una silla de ruedas para poder desplazarse.

Diagnóstico de la Distrofia Muscular

Lo primero a tener en cuenta en el diagnóstico, son las anomalías que perciben los padres y los familiares a la hora de caminar, correr, subir escaleras, etc. A partir de ahí, empieza la andadura, hacia los hospitales, análisis  y  pruebas de diagnóstico. La prueba principal consiste en una biopsia muscular (extracción de tejido muscular) de los gemelos. Para determinar  el tipo de distrofia que se padece (Duchenne o Becker) se requiere pruebas genéticas.

Etapa Temprana de la Enfermedad

La enfermedad suele ser diagnosticada a partir de los tres años. Estos niños presentan una mayor dificultad que otros de su edad a la hora de caminar, correr, saltar, etc. A causa del cansancio provocado por la debilidad de sus músculos, piden ser cargados con frecuencia y necesitan ayuda para recorrer largos paseos.

Etapa de Transición

En esta etapa, entre los 6 y 9 años, se presenta una mayor dificultad a la hora de caminar, debido a un mayor debilitamiento de las piernas. Esto provoca la pérdida de equilibrio y múltiples caídas. Para retrasar la pérdida de la facultad de caminar, el equipo médico puede aconsejar la colocación de ortesis o callipers, que se introducen con una tenotomía bilateral del tendón de Aquiles.

 Etapa de Silla de Ruedas

A medida que evoluciona la enfermedad, la debilidad muscular aumenta, lo que hace que el niño quede en silla de ruedas. Normalmente, se recomienda la utilización de silla de ruedas eléctrica, para que el niño pueda tener independencia en sus desplazamientos. En esta etapa surgen problemas derivados, como deformidades en la columna vertebral o escoliosis, y contracturas en rodillas, pies, cadera y codos.

 Etapa “Joven-Adulto”

Cuando la enfermedad progresa, aparecen problemas respiratorios (debilitamiento de los pulmones) y cardíacos que complican la vida del paciente. Hasta hace unos años, los adultos con Duchenne fallecían antes de los 30 años por estas complicaciones. Actualmente, con los cuidados y tratamientos apropiados, la esperanza de vida supera los 40.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista, consulta  en la y Guía de las Enfermedades Neuromusculares y a partir de la  información de Duchenne Parent Project.

Imágenes: Propias.

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM), se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Al agrupar a más de 150 diagnósticos diferentes, se caracterizan por su gran diversidad y complejidad, en cifras globales existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.

Musculos

Sistema Muscular del Cuerpo Humano

Las Enfermedades Neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. Este conglomerado de enfermedades  se caracterizan por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, dolores crónicos, etc.

Las dificultades funcionales afecta en diferentes grados a: la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

No tiene actualmente un tratamiento,por ello, los tratamientos de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo, no de curar la enfermedad sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. La esperanza de vida varía según la enfermedad y severidad de ésta, desde muy corta hasta una duración normal.

Fisioterapia

Fisioterapia Muscular para retrasar la deformación de las articulaciones

Causas de las Enfermedades Neuromusculares

RNA

ADN

Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de un cambio  en una estructura relacionada con el gen. El gen es un compuesto químico insertado en una cadena de moléculas que se conoce como ADN, que forma, a su vez, unas estructuras llamadas cromosomas. Esa  alteración se produce en una pequeña porción del genoma, que es el conjunto de los genes repartidos en 23 pares de cromosomas.

Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de un cambio  en una estructura relacionada con el gen. El gen es un compuesto químico insertado en una cadena de moléculas que se conoce como ADN, que forma, a su vez, unas estructuras llamadas cromosomas. Esa  alteración se produce en una pequeña porción del genoma, que es el conjunto de los genes repartidos en 23 pares de cromosomas.

Genoma Humano

La presencia de una enfermedad genética puede ser debida a: La presencia de una anomalía cromosómica, la pérdida y/o exceso de un fragmento de cromosoma o al defecto de un gen (mutación). Una mutación es un cambio en la secuencia química de un gen con respeto a la variante normal que tiene consecuencias patológicas.Dentro de las ENM de origen genético se encuentra dos subtipos: 1-Enfermedad hereditaria: Se trata de una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. 2-Enfermedad congénita: Es una enfermedad que se presenta en el nacimiento y que, incluso, puede manifestarse durante la vida del feto.

Diagnostico de la Enfermedad

El diagnóstico una enfermedad neuromuscular, a veces, no es fácil. Como ya se ha visto, las ENM pueden deberse a causas muy variada, conllevando a veces una gran   dificultad en la exactitud del diagnóstico.Lo primero que se tiene en cuenta a la hora del diagnóstico de una ENM es la historia clínica. Es decir, los padres del niño empiezan a sospechar que algo no va bien cuando éste se cae con frecuencia, le cuesta andar, levantarse del suelo, bajar o subir  escaleras, etc.

Existen muchísimos métodos para diagnosticar una ENM. Aunque  la principal herramienta en el diagnóstico es la Biopsia muscular  ya que permite observar en forma directa las alteraciones del músculo y así determinar el tipo de enfermedad. Consiste en una pequeña incisión de la que se extrae una muestra de músculo para analizar y observar su afectación.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista, consulta  en la y Guía de las Enfermedades Neuromusculares y apartir de la  información de ASEM.

Imágenes: Propias y Imágenes con licencia de Wikimedia (Creative Commons, plataforma asociada a medios de comunicación para la utilización de archivos de licencia CC).

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita