El Ocio Adaptado También es Posible

La Semana de Respiro Familiar es un proyecto de la Federación ASEM, en el que se desarrollan anualmente colonias de verano para niñas y niños afectados por enfermedades neuromusculares. 

En España no existen otras colonias adaptadas a estas patologías por lo que participar en este proyecto es nuestra única oportunidad de disfrutar de una semana de vacaciones, actividades, ocio y tiempo libre adaptadas a nuestras necesidades.

Dichas actividades están adaptadas a los problemas de movilidad derivados de los tipos de enfermedades neuromusculares que padecen, como la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Becker, etc. También se pretende Facilitar a las familias cuidadoras un tiempo de descanso necesario en su actividad permanente de cuidado, en el que reforzar sus vínculos y disminuir el exceso de carga cotidiana.

A menudo, los chicos afectados por una enfermedad neuromuscular suelen encontrarse con el gran problema de no poder disfrutar de un ocio adaptado a las limitaciones causadas por las diferentes patologías que sufren, que en algunos casos son muy graves y generan gran dependencia (movilidad muy reducida, problemas para respirar, etc.) Por ello, esta Semana de Respiro Familiar es única en España ya que ofrece un espacio totalmente adaptado a las necesidades de las chicas y chicos participantes, con la presencia de asistencia personal y sanitaria las 24 horas.

La Semana de Respiro Familiar es un Proyecto inclusivo, en el que se facilita la relación de los niños que conviven con una enfermedad neuromuscular con otros niños sin discapacidad. Los participantes pueden invitar a un amigo o familiar de su edad a compartir la experiencia. Durante la semana de convivencia en las Colonias de Verano de ASEM participan en actividades lúdicasdeportivaseducativas, de ocio y tiempo libre, que les estimulan y les permitan salir de la rutina diaria: playa, juegos acuáticos, deportes, manualidades, música y teatro. El resultado es una convivencia integradora y enriquecedora para la madurez y evolución personal de todos los participantes, promoviendo la educación en valores y el desarrollo de actitudes positivas.

La realización de este proyecto,es posible gracias a la colaboración desinteresada de personas solidarias,las cuales a través de donativos contribuyen a conseguir el presupuesto necesario para realizar las colonias y a través de entidades y empresas, que ofrecen donaciones de productos o una financiación económica y por lo que contribuyen de este modo hacer realidad el sueño de estos niños.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir consulta en la Web de ASEM.

Imágenes: Propio.

Vídeo: Publicado en la web de ASEM.

TAPONES DE PLÁSTICO PARA INVESTIGAR LA DISTROFIA MUSCULAR

La Asociación Duchenne Parent Project ha puesto en marcha una campaña de recaudación de 50.000 euros para impulsar un proyecto de investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne y Becker. La campaña consiste en la recogida de tapones de plástico. Existen puntos de recogida en ocho Comunidades Autónomas, entre ellas, Andalucía.

Duchenne Parent Project

En España hay diversas asociaciones que integran a afectados por distrofia muscular y sus familiares. Una de ellas es la Asociación Duchenne Parent Projecta la que yo pertenezco. Esta entidad ha puesto en marcha una campaña con la que se pretende recaudar 50.000 euros para poner en marcha un proyecto de investigación sobre los dos tipos de distrofia muscular más frecuentes, la de Duchenne y la de Becker.

La campaña consiste en la recogida de tapones de plástico, una iniciativa que puso en marcha por primera vez una asociación de personas con discapacidad de Zamora en 2007 y que, dada su eficacia y sencillez, ha sido utilizada para apoyar distintas causas.

El objetivo de la Asociación Duchenne Parent Project es, una vez alcanzados los 50.000 euros, realizar una convocatoria de proyectos de investigación sobre distrofia muscular. Después, un comité científico elegirá el mejor de todos.

El éxito de la campaña depende de la colaboración de la mayor cantidad posible de personas. Las empresas de reciclaje desembolsan unos 200 euros por cada tonelada de tapones entregados. Así pues, para alcanzar los 50.000 euros habría que acumular unas 250 toneladas de tapones.

Cómo se puede colaborar

Una forma sencilla  de colaborar en esta campaña de solidaridad con los afectados de distrofia muscular de Duchenne/Becker consiste en acumular los tapones de plástico de todo tipo que se desechan en el hogar para después depositarlos en alguno de los puntos de recogida establecidos. Sólo en Andalucía hay 35. Hay puntos similares en otras siete Comunidades.

Existe otra forma de colaborar extendiendo la red de recogida. Tiene 5 pasos:

1.Buscar una recicladora en la provincia o Comunidad Autónoma.

2.Pedir permiso para colocar una caja donde depositar tapones en el lugar de trabajo, supermercados, centros de salud, colegios….

3.Imprimir los carteles informativos de la campaña que se  pueden descargar de la web (poniendo móvil y/o la dirección de correo) para colocarlos junto a las cajas para que la gente los vea.

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4.Comentar  a la gente la campaña en la que se participa para conseguir colaboración y dar difusión: a compañeros de trabajo, vecinos, familiares, amigos, etc.

5.Revisión de tapones para comprobar que no lleven pilas, cristales, hierro,… Y, finalmente, entrega a la planta de reciclaje. 

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a José María Díaz (Encargado de la recogida de tapones y padre de niños afectados por  una distrofia muscular de Duchenne) y consulta  en la Web de Duchenne Parent Project.

Imágenes: Propias.

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita.

La Afectación Respiratoria en la Distrofia Muscular

Por lo general, los afectados por Distrofia Muscular de Duchenne no tienen problemas para respirar o toser mientras todavía caminan. Debido a que los músculos respiratorios se ven afectados cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores, corriendo el riesgo de sufrir graves complicaciones respiratorias, a menudo debido a una tos ineficaz.

A partir de los 10 a 14 años, los pacientes gradualmente comienzan a presentar dificultades respiratorias, debido a la progresiva debilidad de los músculos respiratorios. Aunque generalmente los pacientes con Distrofia Muscular no presentan ningún problema a nivel del pulmón, tienen un pulmón sano, el hecho de que los músculos respiratoriosprincipalmente el diafragma no funcione bien, causa una hipoventilacion la cual es una respiración demasiado superficial o demasiado lenta, provocando  que el paciente no puede meter en los pulmones todo el aire que necesita.

La hipoventilación es probable que se produzca mientras se duerme, impidiendo una correcta respiración durante las noches, provocando asfixia en el paciente, por lo que es necesaria la utilización del Bipap. El Bipap es un dispositivo que introduce aire en los pulmones a través de una mascarilla en lugar de realizar  una traqueotomía. Eventualmente durante el día también es necesaria la utilización del Bipap y cuando la afectación pulmonar y diafragmática es muy importante es necesaria su utilización durante todo el día.

Músculos Respiuatorios

Músculos Pulmonares

Antes no existía ningún soporte respiratorio que ayudara a respirar a los pacientes cuando, empezaba una debilidad diafragmática  por lo que la evolución de la enfermedad era mucho más rápida, conllevando a  que la calidad de vida se acortara, por lo que la aparición de la ventilación mecánica no invasiva (como el Bipap) ha  supuesto un gran apoyo.

Con la progresiva  debilidad de los músculos expiatorios que son los que nos ayudan a toser, provoca en los pacientes con Duchenne graves complicaciones respiratorias en caso de resfriado, al no funcionar correctamente los músculos expiatorios, repercutiendo en la incapacidad para toser con la fuerza suficiente como para eliminar las secreciones de las vías respiratorias, colapsando parte del pulmón y provocando graves infecciones respiratorias.

Para ayudar a expulsar las secreciones, se utilizan técnicas de Fisioterapia Respiratoria como la tos asistida para mantener el pulmón abierto y las secreciones en movimiento y con esto se consigue  expulsarlas con mayor facilidad. Son ejercicios que se deben realizar a diario, como manera preventiva y a sin mantener un buen estado pulmonar.

 Actualmente, la atención respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado drásticamente en los últimos años. Como resultado de ello, la calidad y esperanza del paciente han aumentado notablemente. Los pacientes con DMD necesitan tener revisiones periódicas por neumólogos, necesitan ser atendidos por un amplio equipo médico que esté plenamente familiarizado con el seguimiento de la ventilación mecánica, y con las técnicas de fisioterapia respiratoria.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista (Neumologo) y consulta  en la Web de Duchenne Parent Project.

Imágenes: Propias

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, DIAGNÓSTICO Y ETAPAS DE LA ENFERMEDAD

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un desorden genético que se detecta en la infancia. Afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo y se presentan 20.000 nuevos casos cada año. Se trata de una enfermedad progresiva que actualmente no tiene cura. La esperanza de vida de los afectados se sitúa en los 40 años.

Con el paso del tiempo, este trastorno de origen genético  provoca el debilitamiento generalizado de los músculos. Esta enfermedad está provocada por una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina.  La Distrofia Muscular de Duchenne  manifiesta principalmente en los varones, debido a que el gen cuya mutación la provoca se encuentra en el cromosoma X. Puede transmitirse de madres a hijo, aunque la mitad de los casos se producen por mutación espontánea. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, hay investigaciones en curso que hacen tener esperanzas. Existen también tratamientos  que pueden retardar la progresión o prevenir las complicaciones secundarias de la enfermedad.

Los síntomas se manifiestan desde la infancia, con caídas y tropiezos frecuentes . Casi todos los niños afectados dejan de caminar entre los 7 y 12 años. En la adolescencia, piernas, brazos y tronco pierden fuerza y movilidad y con ello, autonomía, por lo que a la edad de 12 años los pacientes generalmente necesitan una silla de ruedas para poder desplazarse.

Diagnóstico de la Distrofia Muscular

Lo primero a tener en cuenta en el diagnóstico, son las anomalías que perciben los padres y los familiares a la hora de caminar, correr, subir escaleras, etc. A partir de ahí, empieza la andadura, hacia los hospitales, análisis  y  pruebas de diagnóstico. La prueba principal consiste en una biopsia muscular (extracción de tejido muscular) de los gemelos. Para determinar  el tipo de distrofia que se padece (Duchenne o Becker) se requiere pruebas genéticas.

Etapa Temprana de la Enfermedad

La enfermedad suele ser diagnosticada a partir de los tres años. Estos niños presentan una mayor dificultad que otros de su edad a la hora de caminar, correr, saltar, etc. A causa del cansancio provocado por la debilidad de sus músculos, piden ser cargados con frecuencia y necesitan ayuda para recorrer largos paseos.

Etapa de Transición

En esta etapa, entre los 6 y 9 años, se presenta una mayor dificultad a la hora de caminar, debido a un mayor debilitamiento de las piernas. Esto provoca la pérdida de equilibrio y múltiples caídas. Para retrasar la pérdida de la facultad de caminar, el equipo médico puede aconsejar la colocación de ortesis o callipers, que se introducen con una tenotomía bilateral del tendón de Aquiles.

 Etapa de Silla de Ruedas

A medida que evoluciona la enfermedad, la debilidad muscular aumenta, lo que hace que el niño quede en silla de ruedas. Normalmente, se recomienda la utilización de silla de ruedas eléctrica, para que el niño pueda tener independencia en sus desplazamientos. En esta etapa surgen problemas derivados, como deformidades en la columna vertebral o escoliosis, y contracturas en rodillas, pies, cadera y codos.

 Etapa “Joven-Adulto”

Cuando la enfermedad progresa, aparecen problemas respiratorios (debilitamiento de los pulmones) y cardíacos que complican la vida del paciente. Hasta hace unos años, los adultos con Duchenne fallecían antes de los 30 años por estas complicaciones. Actualmente, con los cuidados y tratamientos apropiados, la esperanza de vida supera los 40.

FUENTES

Texto: Propio, elaborado a partir de entrevista a especialista, consulta  en la y Guía de las Enfermedades Neuromusculares y a partir de la  información de Duchenne Parent Project.

Imágenes: Propias.

Vídeo: Propio, subido a mi canal de Youtube. Usuario RafaZamakita